Гемофилия просто и понятно
Гемофилия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением свёртывания крови. Это заболевание может сопровождаться кровоизлияниями в суставы, мышцы и внутренние органы, которые могут возникать спонтанно или в результате травмы / хирургического вмешательства.
Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X.
Выделяют три типа гемофилии:
- Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора VIII. Наиболее частый тип.
- Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
- Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна преимущественно у евреев-ашкеназов. В настоящее время исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.